Interpretación bioinformática/Analítica de variantes

Descripción

Resumen del Puesto: Participar en el análisis e interpretación de resultados de secuenciación masiva (NGS), identificando variantes clínicamente relevantes y elaborando informes de diagnóstico. Puntos Destacados: 1. Análisis e interpretación de datos NGS y variantes genéticas. 2. Colaboración en la mejora y automatización de procesos de laboratorio. 3. Contribución a la identificación de variantes clínicamente relevantes. **Misión del puesto** Participar en el análisis e interpretación de resultados de secuenciación masiva (NGS), contribuyendo a la identificación de variantes clínicamente relevantes y a la elaboración de informes de diagnóstico. El puesto evolucionará progresivamente hacia la optimización y automatización de procesos de análisis para aumentar la productividad y la eficiencia del laboratorio. **ResponsabilidadesAnálisis e interpretación de datos** * Revisar los resultados obtenidos mediante tecnologías NGS. * Analizar listados de variantes genéticas procedentes de pipelines de análisis (desde cientos hasta miles de variantes por muestra). * Aplicar criterios de filtrado y priorización para identificar las variantes potencialmente patogénicas o clínicamente relevantes. * Consultar bases de datos y literatura científica para apoyar la interpretación de variantes. * Elaborar informes técnicos claros, completos y rigurosos para su validación. * Colaborar con el equipo científico en la resolución de casos complejos. **Mejora y automatización de procesos** * Detectar tareas repetitivas susceptibles de automatización. * Participar en el diseño de herramientas que reduzcan tiempos de análisis y minimicen errores manuales. * Colaborar en la mejora continua de los flujos de trabajo del laboratorio. * Proponer iniciativas que incrementen la productividad y la calidad del proceso analítico. **Requisitos** * Formación específica en Genética Molecular, Genómica o Bioinformática. **Experiencia** * Experiencia, aunque sea de prácticas o primeros años, o TFG/TFM, en análisis de datos NGS, interpretación de variantes o genética diagnóstica. **Conocimientos técnicos** Se valorarán conocimientos en: * Tecnologías NGS. * Interpretación y clasificación de variantes genéticas. * Bases de datos de variantes y recursos de consulta. * Genética clínica y molecular. * Microarrays y cariotipo (valorable). * Manejo avanzado de Excel. * Nociones de bioinformática. * Programación básica (Python, R o herramientas equivalentes) orientada a automatización de procesos. Sueldo: 18\.500,00€ al mes Ubicación del trabajo: Empleo presencial