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Resumen: Este puesto implica el procesamiento, análisis e interpretación de variantes genéticas identificadas mediante secuenciación del exoma completo (WES) y secuenciación del genoma completo (WGS), garantizando una evaluación precisa de la patogenicidad y la elaboración de informes clínicos. Aspectos destacados: 1. Realizar la evaluación de patogenicidad siguiendo las directrices de la ACMG 2. Colaborar en proyectos grupales y en la mejora de procesos 3. Entorno laboral dinámico e internacional con un equipo multicultural LetsGetChecked es una empresa global de soluciones sanitarias que ofrece herramientas para gestionar la salud desde casa mediante pruebas de salud, atención virtual, secuenciación genética y entrega de medicamentos para una amplia gama de condiciones relacionadas con la salud y el bienestar. El modelo integral de LetsGetChecked incluye fabricación, logística, análisis en laboratorio, apoyo médico y cumplimiento de recetas. Fundada en 2015 y con sede co-direccional en Dublín y Atlanta, LetsGetChecked empodera a las personas para que tomen el control de su salud y vivan vidas más largas y felices. Este puesto estará ubicado en nuestras oficinas internacionales de Veritas en Madrid. El analista de NGS será responsable del procesamiento, análisis e interpretación de variantes genéticas identificadas mediante secuenciación del exoma completo (WES) y secuenciación del genoma completo (WGS), en un entorno de laboratorio clínico. Debe conocer las directrices de clasificación de la ACMG; ser capaz de mantener documentos de seguimiento relativos al proceso de clasificación de variantes; redactar informes clínicos y comunicarse con los directores de laboratorio, directores médicos y consejeros genéticos sobre la clasificación de variantes y el texto de los informes clínicos. ### **Responsabilidades:** * Realizar con precisión la evaluación de patogenicidad de las variantes detectadas en los pacientes revisando los datos disponibles en bases de datos internas y externas, así como en la literatura publicada, siguiendo las directrices de clasificación de la ACMG * Ayudar a definir y actualizar las estrategias de análisis de variantes, el proceso de evaluación, la interpretación y la elaboración de informes conforme se disponga de más información (incluidas estrategias específicas por gen y enfermedad). * Colaborar en proyectos grupales realizando tareas de recopilación y/o interpretación de datos para su publicación o presentación; mejora de procesos; o desarrollo de nuevas pruebas * Realizar pruebas de control de calidad de acuerdo con las políticas y procedimientos internos. Identificar y resolver resultados anormales, inusuales o inesperados; identificar adecuadamente los problemas que requieran una acción adicional por parte del gerente del departamento de análisis de variantes ### **Requisitos:** * Licenciatura en ciencias de la salud * 2\-3 años de experiencia en análisis y clasificación de variantes mediante NGS (mutaciones puntuales y CNV) y experiencia deseable en el análisis de otras técnicas moleculares (Sanger, MLPA, etc.) * Capacidad para redactar el texto de informes clínicos para pruebas genéticas altamente complejas en colaboración con directores genéticos y consejeros genéticos, tanto en español como en inglés * Experiencia en la lectura e interpretación de documentos tales como artículos científicos, informes médicos y capacidad para seleccionar hallazgos clínicamente relevantes * Alto nivel de inglés hablado y escrito * Habilidades de comunicación, colaboración y trabajo en equipo ### **Qué ofrecemos:** * Seguro médico * Entorno laboral dinámico e internacional con un equipo multicultural * Opción de compensación flexible * Posibilidad de crecimiento profesional dentro de la empresa * Sector médico y sanitario * Contrato a tiempo completo **Por qué LetsGetChecked** En LetsGetChecked estamos revolucionando la atención sanitaria al hacerla más accesible, cómoda y personalizada. Nuestra misión es empoderar a las personas con el conocimiento y las herramientas necesarias para gestionar proactivamente su salud, de modo que puedan vivir vidas más largas y felices. Al unirte a nuestro equipo, formarás parte de una empresa dinámica e innovadora comprometida con mejorar vidas mediante tecnología de vanguardia y atención compasiva. Valoramos a nuestros empleados e invertimos en su desarrollo, ofreciendo oportunidades de crecimiento profesional y ascenso en la carrera. Juntos podemos generar un impacto significativo en el futuro de la atención sanitaria y ayudar a las personas a tomar el control de su trayectoria de salud. Únete a nuestro compromiso de transformar la atención sanitaria para mejor. **Nuestro compromiso con la diversidad, la equidad y la inclusión** En LetsGetChecked nos comprometemos a fomentar un entorno inclusivo que celebre la diversidad en todas sus formas. Creemos que la diversidad de pensamiento, antecedentes y experiencias fortalece nuestros equipos y impulsa la innovación. Somos una empresa que ofrece igualdad de oportunidades y no discriminamos por raza, etnia, religión, color, lugar de nacimiento, sexo, identidad o expresión de género, orientación sexual, edad, estado civil, condición de servicio militar o discapacidad. Nuestro objetivo es garantizar que todas las personas se sientan valoradas y empoderadas para prosperar. Por favor, consulta nuestra Política de privacidad para candidatos. Para obtener más información sobre LetsGetChecked y nuestra misión de ayudar a las personas a vivir vidas más largas y saludables, visita https://www.letsgetchecked.com/careers/
